Es un orgullo, dedicar este artículo a una pareja cuyo hijo mayor ha sufrido con mucho rigor esta enfermedad y ahora tiene una vida prácticamente normal. Gracias a la fortaleza de los padres, a negarse a admitir el peor de los resultados, a seguir luchando pese a que los médicos tiraban la toalla, pero sobretodo, gracias al cariño que estos padres han dado a esta criatura y con el mimo y cuidado que le han atendido, ha conseguido salir adelante y hoy en día muestra pautas normales de crecimiento y tiene regulados todos los niveles. Enhorabuena papis. Lo habeís conseguido. Y para que vosotros, queridos lectores, veáis que lo que os digo es verdad, a continuación os dejo un link de la noticia
Cuando un niño/a presente retraso en el crecimiento, alteración del tono muscular, hipoglucemia (níveles bajos de azúcar en sangre), hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) y alteraciones del metabolismo, podemos estar ante un cuadro típico de glucogenosis (independientemente del tipo). Es importante reaccionar rápidamente ya que un diagnóstico y tratamiento precoz (recordemos que pueden sufrir esta enfermedad, lactantes de meses hasta 5 años aprox.) permite reconducir la curva de crecimiento normal disminuyendo la hepatomegalia. De hecho, durante la pubertad y aquellos adultos afectados suelen ser asintomáticos o como mucho sólo presentan una leve hepatomegalia e hipercolesterolemia (colesterol elevado en sangre).
Pero, cúales son los síntomas ante los que nos enfrentamos? Lo primero que apreciamos es la aparición de vientre hinchado de forma importante y al ser tratado médicamente se diagnostica un abultamiento de la pared abdominal junto al ombligo (hernia umbilical), que en ocasiones contiene tejido abdominal, grasa o fluido, y también una importante hepatomegalia. Otro síntoma a tener en cuenta es una mayor somnolencia, un estancamiento en la curva de crecimiento en los últimos meses, acompañado de anemia. A nivel de análisis, se produce una elevación de las transaminasas plasmáticas con hipoglucemia variable.
Por qué ocurre esto?. Hay que empezar diciendo que el glucógeno representa la forma de almacenamiento de la glucosa en las células animales y la glucosa es la principal fuente de energía para el metabolismo de las células. En general, la glucogenosis afecta precisamente tanto al músculo como al hígado, dependiendo del tipo en cuestión. Y esto por qué?, pues porque es aquí, donde más glucógeno se concentra en nuestro cuerpo.
Esta enfermedad produce una ausencia de actividad de la enzima de fosforilasa B-cinasa, siendo incapaz de eliminar el glucógeno sobrante sin poderlo transformar. Pero qué hace esta enzima?. Cuando la fosforilasa B-cinasa se activa va a fosforilar a otra enzima (es decir, introduce un resto de ácido fosfórico en una molécula o enzima), la fosforilasa y ésta rompe al glucógeno en múltiples moléculas de glucosa, de esta forma el hígado puede secretar o verter glucosa a la circulación sanguínea, generando la glucogenólisis (que es la transformación del glucógeno del hígado y el músculo en glucosa cuando el organismo lo necesita. Pero, qué significa esto realmente? Pues que la enzima fosforilasa B-cinasa hepática activa la fosforilasa hepática, en presencia de adenosintrifosfato (ATP, nucleótido fundamental en la obtención de energía celular), para que degrade o rompa el glucógeno liberando glucosa-1-P.
Para que nos hagamos una idea. Gracias al glucógeno, el músculo recibe energía ATP (Adenosina Trifosfato), molécula que permite la contracción muscular. Si no fuera así, se producirían mialgias, fatigas, atrofias o miocardiopatías. Mediante su estructura arbórea el glucógeno puede acumular millones de moléculas de glucosa sin variación de la presión osmótica, que es la encargada de absorber o retener la cantidad apropiada de glucosa. Y ahora, qué hace el glucógeno, (es decir, reserva energética), en el hígado? Mantiene la glucemia, que es la concentración de glucosa libre en sangre, suero o plasma sanguíneo. Es decir, músculos e hígado reciben glucosa y es el glucógeno quien se encarga de regular el correcto funcionamiento.
Para conseguir reducir los efectos de la glucogenosis del tipo IX-XLG1 cuya alteración genética se localiza en el cromosoma X, es necesario instaurar un tratamiento dietético mediante nutrición enteral, que es una técnica de alimentación por sonda, suprimiendo las fases bucal y esofágica de la digestión, con gastroclisis nocturna continua, accediendo directamente al estómago sin que se produzca la deglución. Destaca el aporte de importantes cantidades de hidratos de carbono durante el día, e incluso enriquecer la dieta con polímeros de glucosa. Se intenta corregir la hipoglucemia al inhibir la gluconeogénesis (que es la formación de glucógeno a partir de ácidos grasos y proteínas, en lugar de carbohidratos).
Con esta dieta rigurosa se consigue una sustancial mejora del paciente, pero sobretodo se descarta la muerte del mismo. Ya que esta enfermedad bien tratada no es mortal y se puede conseguir una calidad de vida muy aceptable siempre con observación.
martes, 10 de mayo de 2011
¿Qué es la glucogenosis tipo IX?
martes, 5 de abril de 2011
Bruxismo: mordiendo estrés
Desde luego, este término no es muy conocido, pero los síntomas sí. El bruxismo se genera como consecuencia de adoptar malos hábitos en nuestra forma de vida diaria. El estrés al que nos encontramos sometidos en nuestra sociedad se deja notar de manera chirriante en nuestros dientes y mandíbulas. Pero en qué consiste realmente el bruxismo?. Pues consiste en el hábito inconsciente de apretar o rechinar los dientes, por un factor emocional, que conduce a la larga a un desgaste de las piezas dentales y contractura en los músculos de la zona mandibular.
Pero el bruxismo cómo puede aparecer, realmente?. Su origen se debe a una malformación facial o también cuando un diente se encuentra mal posicionado y se provoca un contacto prematuro de éste con los otros dientes, por lo tanto el sistema dentario se tiene que readaptar y la mandíbula se acaba moviendo a una posición anómala.
Esto añadido a problemas de estrés y emocionales, que suelen ser los desencadenantes, hace que se tienda a apretar los dientes en exceso, ya que es de esta forma como muchas veces reconducimos nuestra agresividad, rabia o tensión contenidas y las mandíbulas son las que sufren.
De hecho cuando nos despertemos un día y notemos una sobrecarga en los músculos que mueven la mandíbula y en la zona situada alrededor de la oreja, significa que hemos estado apretando los dientes mucho tiempo en la noche y eso nos puede provocar cefaleas, desgaste en piezas dentales e incluso mordisqueos en el borde de la lengua. Es en este momento cuando debemos acudir al médico para que nos traten esta dolencia, ya que si lo dejamos, puede derivar en malas digestiones, úlceras de estómago e incluso depresión.
De hecho cuando nos despertemos un día y notemos una sobrecarga en los músculos que mueven la mandíbula y en la zona situada alrededor de la oreja, significa que hemos estado apretando los dientes mucho tiempo en la noche y eso nos puede provocar cefaleas, desgaste en piezas dentales e incluso mordisqueos en el borde de la lengua. Es en este momento cuando debemos acudir al médico para que nos traten esta dolencia, ya que si lo dejamos, puede derivar en malas digestiones, úlceras de estómago e incluso depresión.
El tratamiento que se aplica suele ser llevar a cabo una ortodoncia cuando los dientes aún no se han desgastado por el bruxismo, pero que sin embargo, se encuentran mal situados. También se suele colocar una férula de descarga semirígida en el caso que los dientes estén mal posicionados, o incluso, se realizará una coronoplastia cuando se haya producido un desgaste o pérdida de piezas dentales. Se puede llegar a operar para corregir la base ósea en el caso de que el mentón se haya podido desplazar.
La recuperación es muy simple cuando el problema al que nos enfrentamos requiere la utilización de una férula o de una coronoplastia, ya que en 2 ó 3 meses estaría resuelto, siempre que su uso se produzca de manera continua y no intermitente, que originaría el borrado de la memoria muscular. Por el contrario, dicha recuperación se complica si estamos hablando de unos dientes mal colocados o si el hueso donde se insertan tiene una mala posición. En este caso, estaríamos hablando de una recuperación cercana a los 2 años.
Así que ya sabeís, para corregir el bruxismo, haceros el ánimo, apretar los dientes y acudir al especialista cuanto antes … mejor.
viernes, 14 de enero de 2011
La bronquiolitis
Me gustaría hacer una reflexión sobre la bronquiolitis. Sin preámbulos, directamente. Estamos en plena epidemia de bronquiolitis y los niños pequeños están cayendo como moscas. Además, como se trata de un virus (VRS) altamente contagioso, pues las guarderías y colegios son centros de cultivo excelentes para que prolifere a sus anchas, encima en la época vacacional de navidades los niños se concentran en centros comerciales y ahí también se encuentran focos de infección importantes.
La bronquiolitis es una infección vírica que afecta a los bronquios de los niños pequeños (son de riesgo hasta los 4 años, aprox.) y a lactantes. Los síntomas son claros y conviene conocerlos, pues el no reconocerlos a tiempo puede ser fatal para el bebé o niño, incluso estaríamos hablando de muerte por asfixia. Se produce cuando el pequeño se contagia bien por otro pequeño, bien porque lo coge por el aire y los síntomas que comienzan a aparecer son procesos catarrales, en los que aparecen mucosidad y tos, algo de fiebre, y a medida que pasan los días u horas, este proceso se va agudizando, con una insuficiencia respiratoria acompañada de silbidos y ruidos respiratorios, que incluso llega a provocar que el pequeño no coma. Entra como en una especie de adormecimiento, debido a que se cansa al respirar y su respiración la reduce a la mínima expresión.
Si comprobamos que existen estos síntomas, no dudemos en acudir a un centro sanitario, porque si además comienza una tos seca y persistente, estamos hablando de minutos, en los que el pequeño comenzará a ponerse en estado muy crítico. Si le descubrimos el pecho, veremos como se ha producido una importante retracción de las costillas cada vez que respira.
Hasta aquí, he comentado los síntomas. Muchos de los padres que habéis pasado por este episodio y teneís la experiencia de que se ha vuelto a repetir, sabéis que si acudís a un centro sanitario (hospital, urgencias, centro ambulatorio, etc…), y vuestro hijo no tiene estos síntomas totalmente agudizados, os dicen que es un simple constipado, que los ruidos son normales y que como mucho les déis Dalsy si va acompañado de fiebre. Y ¡hala!, para casa.
Sólo se actúa en serio cuando se produce una crisis respiratoria grave y entonces, si el pequeño es un lactante se le aplica directamente oxígeno de gran flujo y poco más ya que los servicios sanitarios son reacios a medicar a bebés y eso me parece correcto. Su recuperación es más lenta y tardía pero al final no daña su cuerpo, que eso es muy importante para el futuro del niño. Una vez que está ingresado en el centro hospitalario se recuperan más pronto o más tarde, pero se recuperan. Sin duda, lo que nos debería preocupar a todos es el hecho de que no exista un protocolo de prevención para estos casos de bronquiolitis, y que los médicos no se mojen a la hora de diagnosticar con tiempo la bronquiolitis, por eso, hasta que no se produce la crisis seria no se llega a actuar.
Como en todos los sectores, y los servicios sanitarios no van a ser una excepción, se ignora la prevención y esto supone 2 cosas. Primero, avalancha de padres que reiteradamente acuden a las consultas de pediatras al ver que la evolución del proceso “catarral” va a peor, lo que conlleva una saturación de pacientes, peor servicio de atención y aumento de la preocupación y estrés de los padres ante lo que van viendo día a día. Segundo, como no se ha realizado un protocolo de prevención en condiciones para atajar lo que es un síntoma de serio catarro, pero que en plena epidemia de bronquiolitis, digo yo, que es fácil que derive en la misma, lo que acaba ocurriendo es nuevamente una saturación de pacientes, pero en este caso, por ingreso en urgencias para atender casos graves, que previamente no se han atajado.
Si un niño tiene procesos de fiebre, tiene muchas flemas, tos seca, y además adquiere el virus VRS, este virus produce una inflamación de los bronquios, lo que en lactantes es preocupante ya que por naturaleza, ellos tienen los bronquios muy estrechos, pero si encima, a esta inflamación de las vías respiratorias se les unen flemas que acaban bajando hasta los bronquios, entonces la obstrucción de dichas vías es total, mientras tanto sólo le queda un pequeño hueco por el cual llega un hilillo de oxígeno a los alvéolos. Se está fraguando la asfixia.
Pues bien, no entiendo por qué las personas encargadas de dirigir la sanidad en España, ya sea en la Administración central, ya sea en las comunidades autónomas no adoptan planes de prevención para cuadros de riesgo que podrían derivar en bronquiolitis. Existe una especialidad de fisioterapia respiratoria, con cuya actuación a través de masajes en el estómago, pecho, cuello, y boca, es decir, de abajo a arriba, se consigue la expulsión de flemas alojadas en los bronquios y que impiden una respiración correcta. Los bronquios quedan limpios de flemas, que recordemos, facilitan la reaparición y agravamiento de la bronquiolitis en el niño.
Potenciemos dicha especialización. Si así se hiciera, estaríamos ahorrando muchísimos costes relativos a ingresos en hospitales, traslados en ambulancias, utilización de aparatos respiratorios y material médico, y por supuesto, ahorraríamos preocupaciones estresantes de los padres que ven como sus hijos se encuentran entre la vida y la muerte.
No es más fácil esto?. No nos evitamos todos, muchísimo?. Ahora pregunto, por qué no se hace?, por qué hay que llegar al momento crítico?. Os voy a poner un enlace de una profesional en esta especialidad (http://www.fisiobronquial.com/) y que creo que es un ejemplo a seguir, por aquellos que estén decidiéndose sobre qué especialidad coger en Medicina. Pero, si hace muchísimos años, ya lo decía Ramón Sánchez Ocaña, “Más vale prevenir”, pues nada, seguimos en lo mismo. Aquí no previene nadie y lo que es peor, nadie informa. Eso sí, luego si hay que gastar o lamentarse, para eso sí están listos.