¿Qué es la glucogenosis tipo IX?

Es un orgullo, dedicar este artículo a una pareja cuyo hijo mayor ha sufrido con mucho rigor esta enfermedad y ahora tiene una vida prácticamente normal. Gracias a la fortaleza de los padres, a negarse a admitir el peor de los resultados, a seguir luchando pese a que los médicos tiraban la toalla, pero sobretodo, gracias al cariño que estos padres han dado a esta criatura y con el mimo y cuidado que le han atendido, ha conseguido salir adelante y hoy en día muestra pautas normales de crecimiento y tiene regulados todos los niveles. Enhorabuena papis. Lo habeís conseguido. Y para que vosotros, queridos lectores, veáis que lo que os digo es verdad, a continuación os dejo un link de la noticia

Cuando un niño/a presente retraso en el crecimiento, alteración del tono muscular, hipoglucemia (níveles bajos de azúcar en sangre), hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) y alteraciones del metabolismo, podemos estar ante un cuadro típico de glucogenosis (independientemente del tipo). Es importante reaccionar rápidamente ya que un diagnóstico y tratamiento precoz (recordemos que pueden sufrir esta enfermedad, lactantes de meses hasta 5 años aprox.) permite reconducir la curva de crecimiento normal disminuyendo la hepatomegalia. De hecho, durante la pubertad y aquellos adultos afectados suelen ser asintomáticos o como mucho sólo presentan una leve hepatomegalia e hipercolesterolemia (colesterol elevado en sangre).

Pero, cúales son los síntomas ante los que nos enfrentamos? Lo primero que apreciamos es la aparición de vientre hinchado de forma importante y al ser tratado médicamente se diagnostica un abultamiento de la pared abdominal junto al ombligo (hernia umbilical), que en ocasiones contiene tejido abdominal, grasa o fluido, y también una importante hepatomegalia. Otro síntoma a tener en cuenta es una mayor somnolencia, un estancamiento en la curva de crecimiento en los últimos meses, acompañado de anemia. A nivel de análisis, se produce una elevación de las transaminasas plasmáticas con hipoglucemia variable.


Por qué ocurre esto?. Hay que empezar diciendo que el glucógeno representa la forma de almacenamiento de la glucosa en las células animales y la glucosa es la principal fuente de energía para el metabolismo de las células. En general, la glucogenosis afecta precisamente tanto al músculo como al hígado, dependiendo del tipo en cuestión. Y esto por qué?, pues porque es aquí, donde más glucógeno se concentra en nuestro cuerpo.

Esta enfermedad produce una ausencia de actividad de la enzima de fosforilasa B-cinasa, siendo incapaz de eliminar el glucógeno sobrante sin poderlo transformar. Pero qué hace esta enzima?. Cuando la fosforilasa B-cinasa se activa va a fosforilar a otra enzima (es decir, introduce un resto de ácido fosfórico en una molécula o enzima), la fosforilasa y ésta rompe al glucógeno en múltiples moléculas de glucosa, de esta forma el hígado puede secretar o verter glucosa a la circulación sanguínea, generando la glucogenólisis (que es la transformación del glucógeno del hígado y el músculo en glucosa cuando el organismo lo necesita. Pero, qué significa esto realmente? Pues que la enzima fosforilasa B-cinasa hepática activa la fosforilasa hepática, en presencia de adenosintrifosfato (ATP, nucleótido fundamental en la obtención de energía celular), para que degrade o rompa el glucógeno liberando glucosa-1-P.

Para que nos hagamos una idea. Gracias al glucógeno, el músculo recibe energía ATP (Adenosina Trifosfato), molécula que permite la contracción muscular. Si no fuera así, se producirían mialgias, fatigas, atrofias o miocardiopatías. Mediante su estructura arbórea el glucógeno puede acumular millones de moléculas de glucosa sin variación de la presión osmótica, que es la encargada de absorber o retener la cantidad apropiada de glucosa. Y ahora, qué hace el glucógeno, (es decir, reserva energética), en el hígado? Mantiene la glucemia, que es la concentración de glucosa libre en sangre, suero o plasma sanguíneo. Es decir, músculos e hígado reciben glucosa y es el glucógeno quien se encarga de regular el correcto funcionamiento.

Para conseguir reducir los efectos de la glucogenosis del tipo IX-XLG1 cuya alteración genética se localiza en el cromosoma X, es necesario instaurar un tratamiento dietético mediante nutrición enteral, que es una técnica de alimentación por sonda, suprimiendo las fases bucal y esofágica de la digestión, con gastroclisis nocturna continua, accediendo directamente al estómago sin que se produzca la deglución. Destaca el aporte de importantes cantidades de hidratos de carbono durante el día, e incluso enriquecer la dieta con polímeros de glucosa. Se intenta corregir la hipoglucemia al inhibir la gluconeogénesis (que es la formación de glucógeno a partir de ácidos grasos y proteínas, en lugar de carbohidratos).

Con esta dieta rigurosa se consigue una sustancial mejora del paciente, pero sobretodo se descarta la muerte del mismo. Ya que esta enfermedad bien tratada no es mortal y se puede conseguir una calidad de vida muy aceptable siempre con observación.